覆盖654个基因，和瑞基因实体瘤全靶点基因检测产品问世

近日，和瑞基因推出了实体瘤全靶点基因检测产品（即 “654大Panel”）。据其介绍，这是一款指导肿瘤靶向治疗和免疫治疗过程中用药的基因检测产品，覆盖了已经获批和潜在的肿瘤治疗标志物。

和瑞基因原本是贝瑞基因的原肿瘤事业部，2017年独立后，其承接了贝瑞基因原有的肿瘤业务，专注肿瘤全病程的基因检测公司。

和瑞基因介绍，本次推出的654大Panel属于NGS检测中的大Panel检测，相比于针对仅仅覆盖几十个基因位点，用于单癌肿检测的小Panel，这款产品覆盖654个基因，在3M+的区间、15000X的测序深度下，采用和瑞基因全球专利技术cSMART技术对液体活检样本进行测序。

目前，靶向治疗和免疫治疗是最有应用前景的两种癌症治疗手段。尤其对于晚期患者，相较于传统的化疗、放疗，这两种手段可以更大程度地延长患者的生命，且治疗副作用较小。而基因检测作为一种伴随诊断的技术手段，起到了指导用药、监测耐药、监测复发等作用。

在确定治疗方案的阶段，由于肿瘤多基因、多变异类型的特点，需要检查患者体内是否存在靶向药敏感的基因突变，并结合检测结果指导用药。据了解，在未经筛选的患者中，免疫治疗的有效率仅约20%。而在治疗过程中，耐药的发生率非常高。以EGFR类靶向药为例，平均耐药时间为半年左右，耐药后需要重新检测敏感基因靶点，更换药物进行治疗。

基因检测负担着分子分型时代对于肿瘤多基因、多变异类型的检测职责，检测结果“既全又准”是最理想的状态。但涵盖的有效检测区间、覆盖的免疫指标、突变类型、测序深度等，均是肿瘤基因大Panel需要综合考虑的衡量指标。北京大学人民医院胸外科主任医师杨帆教授表示，从临床角度来看，一款好的基因检测产品首先需要具备良好的灵敏性和特异性，不遗漏不误判。

和瑞基因介绍，654大Panel所覆盖的基因中，638个是全外显子基因，覆盖NMPA、FDA获批、在研靶点及新兴的免疫治疗生物标志物，PD-L1、MSI、TMB、TNB、HLA分型、免疫正负向基因，而常规的检测产品只覆盖前三种免疫治疗生物标志物。针对最为复杂的基因融合型变异，654大Panel产品能够进行42个融合基因的检测，并且进行DNA+RNA双重融合检测，肿瘤免疫治疗标志物TMB（肿瘤突变负荷）分析也更准确。

纵观国内外企业，已上市的大Panel基因检测产品寥寥无几。在美国，FDA批准的大Panel基因检测产品仅有三个，这三个产品所覆盖的基因数量从300至500不等，Panel的大小在1.5M至2.2M。

2018年下半年，燃石医学、诺禾致源、世和基因以及艾德生物四家诊断公司开发的肿瘤NGS检测试剂盒，先后在不到五个月内获得中国监管部门批准。其中检测覆盖的基因数目最多的是艾德生物的“人类10基因突变联合检测试剂盒”（10个基因）。国内尚未有大Panel产品获批。

据悉，和瑞基因迄今为止经历了三轮融资，投资方包括启明创投、博裕资本、君联资本、贝瑞基因等。除654大Panel产品之外，和瑞基因还拥有针对单癌种的基因突变检测产品，例如非小细胞肺癌、结直肠癌等。另外，和瑞基因还拥有其他小Panel检测等产品。2018年CSCO大会上和瑞基因公布了其肝癌早筛项目PreCar（Prospective suRveillance for very Early hepatoCellular cARcinoma）的先导试验的初步结果，结果显示先导试验拥有优异的灵敏度和特异性指标。

同年，和瑞基因宣布至少投入1亿元，联合国家肝癌科学中心、上海东方肝胆外科医院和广州南方医院发起前瞻性万人队列项目，该项目计划面向超过1万例肝癌高危人群（其中肝硬化患者约5000人，乙肝患者约5000人），建立随访监控队列、开展为期3年的前瞻性队列研究，依托高通量基因组测序等技术进行外周血肝癌极早期预警标志物的筛选、鉴定以及应用。和瑞基因表示，迄今为止已经完成5000+肝硬化患者的入组，这是目前国内唯一一个正在开展的超大规模肝癌早筛前瞻性队列研究项目。